Kurioza naukowe / Scientific curiosities ISSN 1176-7545; rok XV; No 3518

Zestawienie tematyczne prowadzone na bieżąco

notka poprzednia                                     zestawienie miesięczne                                           notka następna

 

Jedno zdumienie dziennie...

 

.

Używalność zapisu genetycznego (genomu).

Od momentu wykrycia DNA i stwierdzeniu że występuje we wszystkich organizmach żywych, pytanie o ich rolę nurtowało biochemików przez dziesiątki lat. Stosunkowo niedawno stwierdzono, że DNA to najważniejszy składnik wszystkiego co żyje, To w makromolekułach DNA zapisane są wszystkie funkcje życiowe jak też zgranie ich w czasie i przestrzeni. Dla setek gatunków udało się spisać całą treść w nich zawartą, podzielić jakby na rozdziały, na poszczególne geny odpowiedzialne za syntezę określonych białek. Początkowo sądzono, że zapis genetyczny jest po to, by treść miała jakieś znaczenie funkcjonalne. Sądzono nawet, że aż 80% to zbiór recept na życie. Ale w miarę poznania całego genomu uczeni dochodzili do wniosku, że tekstu zapisu jest zbyt wiele, że część po prostu nie oznacza niczego. To tak jakby w bibliotece mieć setki książek, ale tylko z niektóre zapisane są z sensem, reszta to jakiś bełkot. I tak powstała idea śmieciowych kwasów nukleinowych - junk DNA. 
Obecnie, ku pewnej konsternacji, uważa się, że zaledwie 8,2% to zapis czynny, reszta to śmieć. Spośród ponad dwóch miliardów liter DNA genomu człowieka tylko 250 milionów to litery o biologicznym znaczeniu. Reszta to zapis śmieciowy. 
Wywnioskowano, że łączna wielkość genomu jakiegokolwiek gatunku nie jest specjalnie istotna, skoro większość to i tak śmieć. Genom pszenicy jest pięciokrotnie większy niż człowieka. a największe znane genomy są nawet stukrotnie obszerniejsze od naszego genomu. Niemniej warto sobie uzmysłowić, że milion znaków odpowiada wielosetstronicowej książce. W każdej naszej malutkiej komórce nosimy trzy tysiące takich tomów, a zaledwie 250 z nich zawiera w sobie istotne instrukcje życia. Z tego tylko około 30 tomów to właściwe instrukcje, to znaczy recepty na syntezę odpowiednich białek, pozostałe 220 to instrukcje zarządzające. 

Istotą życia jest przekazywanie tych recept z pokolenia na pokolenie. Rzecz w zasadzie polega na kopiowaniu tekstu , podobnie jak kopiowanie każdego innego zestawu znaków. W procesie kopiowania zawsze zachodzi możliwość pomyłek, co łatwo stwierdzić w każdej książce kiedy porównamy kopie z dwóch różnych nakładów. W kopiowaniu genom nazywa się to mutacjami. I choć kopiowanie w systemach biologicznych jest nadzwyczajnie wierne, lepsze od kopii wykonywanych przez najsprawniejsze maszynistki, czy nawet kopie komputerowe, zachodzą jednak pewne przeliterowania. Jest to zasadnicze prawo biologicznego zapisu. Przeliterowania te związana ze środowiskiem biochemicznym DNA, a także z czynnikami fizycznymi, jak promieniowanie jonizujące, w tym promieniowanie kosmiczne. Zmiany te zachodzą losowo w całym zapisie, ale stwierdzono, że pewne fragmenty genomu przez miliony lat nie ulegają zmianie. Oczywiście nie oznacza to, że w nich mutacje nie zachodzą. Rzecz w tym, że w najważniejszych zapisach dla procesów życiowych po prostu zmiana prowadzi do szkodliwych konsekwencji i zostaje wyeliminowano przez dobór naturalny już na poziomie komórki. Ta część genomu, najbardziej stabilna przez miliony lat jest dowodem na to, że częśc zapisu absolutnie niezbędnego dla przetrwania danej formy biologicznej. Pewne funkcje życiowe muszą zachodzić we wszystkim co żyje, jak oddychanie, pobieranie i metabolizm podstawowych składników, dla roślin fotosynteza, itp. Zdarzają się jednak zmiany zapisu bez skutków śmiertelnych i one są miarą różnic genetycznych poszczególnych organizmów, gatunków, i wszystkich jednostek systematycznych, wszystkich odgałęzień na drzewie ewolucyjnym życia. Im więcej nieletalnych różnic, tym dalej umieszczone są poszczególne gatunki na drzewie ewolucyjnym życia. 
Poznanie tego podstawowego zestawu genów ma znaczenie dla rozpoznania dróg rozwojowych, ale także znaczenie praktyczne dla medycyny. Istotne zmiany w tym komplecie genetycznym mogą być podstawą wszelkich chorób i poznanie ich uczyni diagnostykę bardziej celną, a ewentualną naprawę bardziej skuteczną. 

I tak w grupie naczelnych, w tym podstawowym zespole DNA stanowiącym 8.2%, przez ostatnie 100 milionów lat nie zaszły poważniejsze zmiany. Tam zakodowane są wszystkie geny o podstawowym znaczeniu dla całej jednostki systematycznej. To tak jak byśmy posiadali na półce sto książek, ale używali z tego tylko 8 tomów i dwa rozdziały z tomu dziewiątego. Na dodatek istotność tej wyimaginowanej kolekcji książek jeszcze bardziej jest ograniczona przez to, że zaledwie jeden procent, a wiec w jednym tomie opisane jest wszystko co najważniejsze. W pozostałych siedmiu tomach zawarte są instrukcje jak i gdzie spożytkowywać zapis w tym pierwszym tomie, jak i kiedy uruchamiać poszczególne geny, co w miarę rozwoju prowadzi do różnicowania i specjalizacji poszczególnych organów. Reszta to książki bez treści. 
W tej istotnej części genomu ponad 98 procent zapisu nie różni się od tego co jest w zapisie wszystkich naczelnych, a 2,2 procent tego zapisu dzielimy ze wszystkimi ssakami. Taka część genomu pozostała niezmienna u wszystkich ssaków przez ostatnie 80 milionów lat od momentu oddzielenia się od wspólnych praprzodków. Ale pewne jego części są takie same u wszystkiego co żyje, owadów, grzybów, bakterii i część ta zawiera receptę np na oddychanie, podstawy wszystkich zasadniczych cyklów metabolicznych, a także kopiowania genomu z pokolenia na pokolenie. Być może wyjątkiem są tu archeony, ale to już osobne zagadnienie z zakresu ewolucji. 

-----------------------

Badania nad biochemią kwasów nukleinowych prowadzone są przez tysiące uczonych na całym świecie. Wielu sądzi, że w tym leży tajemnica eleksiru zdrowia, a nawet życia. Trzeba jednak powiedzieć, że nowe odkrycia naukowe miewają często skutki rewolucyjne. Moim zdanie, wraz z rozwojem epigenetyki, wielkich zmian należy oczekiwać w zrozumieniu struktury i funkcji owego śmieciowego DNA. Jest mało prawdopodobne aby tak kosztowny biochemicznie związek jak DNA produkowany był tak 'bezmyślnie', w nadmiarze. Czas pokaże.

[QZE12120];[qeq43232]53233
w sieci: 2.8.2014; nr 3518

 

 


witrynę prowadzi
© R. Antoszewski
Titirangi, Auckland, 
Nowa Zelandia

(wybrane do publ. 
R. Antoszewskiego)

  Site Meter